Come si diagnostica la celiachia?

La celiachia è una condizione autoimmune cronica che si manifesta in individui geneticamente predisposti quando consumano glutine. L'unico modo per trattare la celiachia è seguire una dieta priva di glutine per tutta la vita. Tuttavia, prima di iniziare il trattamento, è necessaria una diagnosi accurata.

La diagnosi di celiachia può essere un processo lungo e complicato, poiché i sintomi possono variare notevolmente da persona a persona e alcuni pazienti possono non presentare alcun sintomo. Inoltre, può essere facilmente confusa con altre patologie e può essere trascurata dai medici, soprattutto nell'assistenza sanitaria di base.

Si tratta di una malattia che potrebbe essere riscontrata da un numero di persone superiore a quello stimato, senza saperlo. Se una persona sospetta di essere affetta da questa malattia, deve rivolgersi a uno specialista, in questo caso un gastroenterologo.

Per formulare una diagnosi accurata, è necessario prendere in considerazione la storia e i sintomi del paziente, i risultati degli esami di screening del sangue, i test genetici e la biopsia intestinale. Oltre al monitoraggio durante la dieta senza glutine per valutare l'evoluzione clinica e istologica della persona.

Non è sempre necessario eseguire tutti gli esami, ma nessuno di essi da solo conferma la diagnosi. Nonostante la diagnosi sia positiva, le persone affette da questa malattia possono condurre una vita lunga e sana, a patto di seguire l'unico trattamento efficace oggi disponibile, una rigorosa dieta priva di glutine. Ecco le fasi della diagnosi di celiachia.

Anamnesi ed esame fisico

In questa fase, il medico controlla la storia clinica del paziente per verificare se appartiene a uno dei gruppi a rischio associati alla celiachia, come il diabete mellito di tipo 1, l'intolleranza al lattosio, la tiroidite autoimmune o la sindrome di Down. Oppure se a un parente stretto è stata diagnosticata la celiachia.

Inoltre, verrà effettuato un esame fisico per valutare eventuali segni o sintomi di celiachia. Questi sintomi possono essere digestivi o non digestivi. I più comuni sono diarrea cronica, perdita di peso, affaticamento, anemia da carenza di ferro e dolore addominale. Ma ci possono essere anche costipazione, eruzioni cutanee, cefalea, dolori articolari, osteoporosi, depressione, ansia, infertilità, tra gli altri.

Lo specialista non sarà interessato solo ai sintomi, a quando sono iniziati e a come si sono evoluti. Si interesserà anche allo stile di vita del paziente, ai cambiamenti recenti e ai farmaci assunti.

Esami di screening del sangue

Se il medico sospetta che il paziente possa essere affetto da celiachia, possono essere eseguiti dei test di screening per confermare la diagnosi. La diagnosi precoce è importante perché la celiachia non trattata può portare a gravi complicazioni, come osteoporosi, infertilità e cancro intestinale.

Oltre agli esami del sangue standard, in cui è possibile rilevare anemia, diminuzione delle piastrine e dei globuli bianchi, enzimi epatici elevati, ecc. Vengono eseguiti esami più specifici che rilevano la presenza di anticorpi nel sangue, quali:

• Anticorpi anti-gliadina (AGA).

• anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (tTG)

• anticorpi anti-endomisio (EMA).

Questi test sierologici possono indicare la presenza di celiachia se vengono riscontrati anticorpi contro il glutine, ma non sono definitivi. Alcuni celiaci non presentano anticorpi elevati e possono avere una celiachia sieronegativa. Se il sospetto è elevato, sono necessari ulteriori test.

È molto importante che la persona non abbia smesso di mangiare glutine prima dell'esecuzione degli esami del sangue, poiché ciò potrebbe interferire con i risultati. Tuttavia, nei casi in cui una persona abbia già eliminato il glutine dalla propria dieta e si sospetti la celiachia, è possibile eseguire un test genetico per determinare la presenza di geni associati alla malattia.

Test genetico

Questo test serve a confermare la predisposizione genetica di una persona a sviluppare la malattia. Finora sono stati identificati due geni associati alla celiachia, HLA DQ2 e HLA DQ8. Ma la loro presenza da sola non è una conferma della malattia.

Se è positiva, non significa che si è affetti dalla malattia. Più del 30% della popolazione presenta questa caratteristica e solo una percentuale molto ridotta sviluppa la malattia. Se queste varianti sono presenti, ma il test degli anticorpi è negativo, si raccomanda una biopsia intestinale per confermare la diagnosi. Se il risultato è negativo, la possibilità di celiachia è praticamente esclusa.

Biopsia intestinale

Si tratta del prelievo e dell'analisi di campioni dell'intestino tenue mediante endoscopia. I campioni vengono esaminati al microscopio per cercare i cambiamenti caratteristici della mucosa intestinale che indicano la celiachia.

Si tratta del gold standard nella diagnosi della celiachia, in quanto è in grado di determinare con precisione se vi sono segni di danno all'intestino tenue e l'entità di tale danno.

La biopsia intestinale è una procedura relativamente semplice e sicura, ma può presentare alcuni rischi, come emorragie o infezioni. È importante che il paziente discuta con il proprio medico di eventuali dubbi o domande.

La dieta senza glutine (GFD)

Anche con tutti questi esami, un altro passo nella diagnosi può essere quello di iniziare una dieta senza glutine e valutare la risposta del paziente. Di solito entro 6 mesi si dovrebbe notare un netto miglioramento della qualità di vita e un sollievo o l'eliminazione dei sintomi. I danni all'intestino tenue richiedono più tempo per regredire.