Come viene diagnosticata la celiachia? - nutrizione celiaca

La celiachia è una condizione autoimmune cronica che si manifesta in individui geneticamente predisposti quando consumano glutine. Il trattamento consiste in una dieta priva di glutine per tutta la vita. Tuttavia, prima di iniziare il trattamento, è essenziale una diagnosi accurata.

Il processo diagnostico può essere complicato e lungo, poiché i sintomi variano da persona a persona e alcuni pazienti possono non presentare alcun sintomo. Per questo motivo, spesso la celiachia può passare inosservata nell'ambito dell'assistenza sanitaria di base. Molte persone possono avere la celiachia senza saperlo. Se si sospetta la malattia, l'ideale è rivolgersi a uno specialista, come un gastroenterologo.

La diagnosi deve basarsi sulla valutazione dell'anamnesi, dei sintomi, degli esami di screening del sangue, dei test genetici e della biopsia intestinale. Inoltre, è importante seguire i progressi del paziente dopo l'adozione di una dieta priva di glutine per verificare il miglioramento clinico e istologico.

Di seguito sono descritte le fasi della diagnosi di celiachia.

Anamnesi ed esame fisico

Il medico esamina l'anamnesi del paziente per determinare se appartiene a un gruppo a rischio, come le persone con diabete di tipo 1, intolleranza al lattosio, tiroidite autoimmune, sindrome di Down o se ha parenti stretti affetti da celiachia.

Verrà inoltre effettuato un esame fisico per verificare la presenza di sintomi digestivi e non, come diarrea cronica, perdita di peso, affaticamento, anemia, costipazione, eruzioni cutanee, dolori articolari, osteoporosi, infertilità o problemi emotivi come depressione e ansia.

Lo specialista chiederà anche informazioni sullo stile di vita e su eventuali cambiamenti recenti, nonché sui farmaci che il paziente sta assumendo.

Esami di screening del sangue

Se il medico sospetta la celiachia, può ordinare esami del sangue per rilevare gli anticorpi. La diagnosi precoce è fondamentale, poiché la celiachia non trattata può portare a gravi complicazioni come l'osteoporosi, l'infertilità e il cancro all'intestino.

I test sierologici più specifici comprendono:

• anticorpi anti-gliadina (AGA)
• anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (tTG)
• anticorpi anti-endomisio (EMA).

Questi test possono indicare la presenza della malattia, ma non sono definitivi. Alcuni celiaci non presentano anticorpi elevati, per cui potrebbero essere necessari altri esami. Inoltre, è fondamentale non interrompere l'assunzione di glutine prima dell'esecuzione di questi test, in quanto ciò potrebbe influenzare i risultati.

Test genetici

I test genetici confermano se una persona è predisposta a sviluppare la celiachia. I geni HLA DQ2 e HLA DQ8 sono associati alla celiachia, ma la loro presenza non garantisce lo sviluppo della malattia.

Se questi geni sono presenti e i test anticorpali sono negativi, può essere raccomandata una biopsia intestinale per confermare la diagnosi. Se il risultato genetico è negativo, la celiachia può essere quasi completamente esclusa.

Biopsia intestinale

La biopsia intestinale, eseguita per via endoscopica, consiste nel prelevare campioni dall'intestino tenue per esaminarli al microscopio. Questa procedura è considerata il metodo più affidabile per confermare la celiachia, in quanto rivela danni alla mucosa intestinale.

Pur essendo una procedura sicura, possono esserci piccoli rischi di complicazioni, come emorragie o infezioni. È importante discutere con il proprio medico di qualsiasi preoccupazione.

Dieta senza glutine (GFD)

Indipendentemente dai risultati del test, un ulteriore passo nella diagnosi può essere quello di seguire una dieta priva di glutine e osservare la risposta del paziente. Dopo 6 mesi dovrebbe esserci un miglioramento significativo della qualità di vita, anche se il recupero del danno intestinale può richiedere più tempo.